Nichtinvasive Verfahren

Die genannten nicht invasiven Verfahren erlauben eine Risikoeinschätzung für das Vorhandensein einer Chromosomenstörung beim erwarteten Kind, jedoch nicht den sicheren Nachweis oder Ausschluss solcher Störungen. Die biochemischen Analysen werden von den Krankenkassen nicht übernommen, sind also von Ihnen selbst zu zahlende individuelle Gesundheitsleistungen.

 

Ersttrimester-Screening

Diese Untersuchung kann von der 12. – 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es handelt sich um eine indirekte Untersuchungsmethode, die ermöglicht, individuelle Risiken zu berechnen für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom und für das Vorhandensein der Trisomien 13/18.

Anhand der mittels Ultraschall gemessenen Nackentransparenz (NT) beim Feten und der in einer Blutprobe der Mutter bestimmten Parameter PAPP-A und freies ß-hCG kann auf der Basis des altersspezifischen Hintergrundrisikos das individuelle Risiko  des werdenden Kindes berechnet werden. Mit dieser kombinierten Methode können bis zu 90% der von einem Down-Syndrom betroffenen Feten erkannt werden.

Der Vorteil der Methode ist, dass ohne Gefährdung des Feten eine individuelle Risikoermittlung möglich ist und dass in Abhängigkeit vom Ergebnis der Untersuchung eine Entscheidung für oder gegen eine Amniocentese erfolgen kann.

Triple- u. Quadruple Test

Vom Beginn der 15. Woche an kann mit einer Blutanalyse der Schwangeren ein „offener Rücken“ (Neuralrohrdefekt / Spina bifida) mit einer Wahrscheinlichkeit von 90 % anhand des Markers alpha-Fetoprotein (AFP) erkannt werden und ein Down-Syndrom anhand der Marker AFP, Östriol und hCG mit einer Wahrscheinlichkeit von ca. 65 – 70%. Bei zusätzlicher Analyse des sog. Inhibin-A kann eine Erkennungswahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 von 80% erreicht werden (Quadruple-Test).

Diese Untersuchung kann sinnvoll sein, wenn die Schwangerschaft für das Ersttrimester-Screening schon zu weit fortgeschritten ist oder wenn eine frühe Risikoeinschätzung für einen Neuralrohrdefekt erwünscht ist.

Sekundär integriertes Screening

Bei diesem Verfahren werden die Parameter des Ersttrimester-Screenings mit den Parametern des Quadruple-Testes kombiniert verrechnet für die individuelle Risikobestimmung. Damit wird im Vergleich zum alleinigen Ersttrimester-Screening eine etwas höhere Erkennungswahrscheinlichkeit von 95 % für eine Trisomie 21 ermöglicht. Die Blutabnahme dafür ist von der 15. bis zur 20. Schwangerschaftswoche möglich.

Dieses Verfahren kann hilfreich sein, wenn sich beim Ersttrimester-Screening ein nicht eindeutig unauffälliger Befund ergibt und wenn Sie eigentlich auf eine Amniocentese verzichten möchten.