Invasive  Untersuchungen

Die genannten Verfahren erlauben die Diagnostik, d.h. den sicheren Nachweis oder Ausschluss einer Chromosomenstörung oder einer genetisch bedingten Erkrankung.

Der Nachteil ist das Eingriffsrisiko, welches  in der Größenordnung von 0,5 %  für eine Fehlgeburt liegt.

Amniocentese (AC)

Diese allgemein von der 15. SSW an durchgeführte Methode bietet eine Erkennungsrate von 99,9 % für Chromosomenstörungen und ist damit in dieser Hinsicht die zuverlässigste diagnostische Methode.

Dabei wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke die Fruchtblase punktiert. Im Fruchtwasser befindliche Zelllen des Kindes werden nach Entnahme kultiviert und stehen nach etwa 10 - 12 Tagen zur Chromosomenanalyse zur Verfügung.

Im Fruchtwasser wird zusätzlich ein Eiweißstoff, das alpha-Fetoprotein (AFP) mitbestimmt. Eine erhöhte Konzentration kann auf bestimmte Fehlbildungen (z. B. Spina bifida) hinweisen.

In besonderen Fällen kann mit Hilfe des sog. FISH-Schnelltestes in

1– 2 Tagen eine Aussage über die Anzahl der Chromosomen 13,18, 21, X und Y gemacht  und eine entsprechende Störung ausgeschlossen oder nachgewiesen werden.

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Die CVS kann ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Hierbei wird Gewebe vom sich entwickelnden Mutterkuchen entnommen und für die Chromosomenanalyse und / oder eine molekulargenetische Untersuchung (DNA-Diagnostik) aufgearbeitet. Der erste Chromosomenbefund nach Kurzzeitkultur liegt 2 – 3 Tage nach dem Eingriff vor. Dieser Befund wird ergänzt durch das Ergebnis der Langzeitkultivierung, welches 2 - 3 Wochen später zu erwarten ist.