Invasive Untersuchungen
Die genannten Verfahren erlauben die Diagnostik, d.h. den sicheren Nachweis oder Ausschluss einer Chromosomenstörung oder einer genetisch bedingten Erkrankung. Zu berücksichtigen ist das Eingriffsrisiko, welches in der Größenordnung von 0,1–0,3 % für eine Fehlgeburt liegt.
Amniocentese (AC)
Diese von der 15. Schwangerschaftswoche an durchgeführte Methode bietet eine Erkennungsrate von 99,9 % für Chromosomenstörungen und ist damit in dieser Hinsicht die zuverlässigste diagnostische Methode. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke die Fruchtblase punktiert. Im Fruchtwasser befindliche Zellen des Kindes werden kultiviert und nach etwa 10–12 Tagen analysiert. Im Fruchtwasser wird zusätzlich das alpha-Fetoprotein (AFP) mitbestimmt. Eine erhöhte Konzentration kann auf bestimmte Fehlbildungen (z. B. Spina bifida) hinweisen. In besonderen Fällen kann mit Hilfe des sog. FISH-Schnelltestes in 1–2 Tagen eine Aussage über die Anzahl der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y gemacht und eine entsprechende Störung ausgeschlossen oder nachgewiesen werden. Das Ergebnis einer ev. notwendigen DNA-Diagnostik ist 2–3 Wochen nach der Punktion zu erwarten.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die CVS kann von der 12. Schwangerschaftswoche an durchgeführt werden. Dabei wird Gewebe vom sich entwickelnden Mutterkuchen entnommen und für die Chromosomenanalyse und/oder eine molekulargenetische Untersuchung (DNA-Diagnostik) aufgearbeitet. Der erste Chromosomenbefund nach Kurzzeitkultur liegt 2–3 Tage nach dem Eingriff vor. Dieser Befund wird ergänzt durch das Ergebnis der Langzeitkultivierung, welches 2–3 Wochen später zu erwarten ist. Das Ergebnis einer ev. notwendigen DNA-Diagnostik ist 1–2 Wochen nach der Punktion zu erwarten.