Nichtinvasive Verfahren

Die genannten Untersuchungen ermöglichen den Nachweis zahlreicher Fehlbildungen und kindlicher Fehlentwicklungen und eine individuelle Risikoeinschätzung für das Vorhandensein einer Chromosomenstörung beim erwarteten Kind. Sie erlauben jedoch nicht den sicheren Nachweis oder Ausschluss solcher Störungen. Die Screeninguntersuchungen und biochemischen Analysen werden von den meisten Krankenkassen nicht übernommen, sind also von Ihnen selbst zu zahlende individuelle  Gesundheitsleistungen.

 

Ersttrimester-ScreeningDiese Untersuchung kann zwischen der 12.–14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sie ermöglicht, individuelle Risiken für die Geburt eines  Kindes mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) und für das mögliche Vorliegen einer Trisomie 13 oder 18 zu berechnen, ohne das Kind zu gefährden. Gleichzeitig können früh erkennbare Fehlbildungen mit der sehr detaillierten Ultraschalluntersuchung abgeklärt werden. Für die Risikoberechnung wird die Nackentransparenz (NT) gemessen und in einer Blutprobe der Mutter die Parameter PAPP-A und freies ß-hCG bestimmt. Die Aussagekraft des Ersttrimester-Screenings kann verbessert werden, indem die Zusatzparameter wie Nasenbein, Trikuspidalklappenfluss und Ductus venosus-Blutfluss beim Feten mit untersucht werden. Mit dieser Methode können bis zu 95% der von einem Down-Syndrom betroffenen Feten erkannt werden. Abhängig vom Ergebnis der Untersuchung kann eine Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik oder einen weiteren Zusatztest (nicht-invasive Pränataltests) erfolgen und ggf. der Zeitpunkt einer solchen Untersuchung geplant werden.zellfreie DNA-Tests / nicht-invasive Pränataltests (cfDNA / NIPT)Bei diesen Testverfahren wird plazentare DNA im mütterlichen Blut untersucht. Damit ist die Bestimmung der Trisomien 13, 18 und 21 mit einer hohen Aussagesicherheit möglich, die derzeit mit über 99% für die Trisomie 21 angegeben wird. Die Blutentnahme hierfür ist ab der 11. Schwangerschaftswoche möglich. Das Ergebnis ist innerhalb von einer Woche zu erwarten. Diese Tests werden derzeit als hochsensitive Screeningverfahren eingeordnet. Sie erlauben jedoch nicht, eine Diagnose zu stellen und müssen bei einer Auffälligkeit durch invasive Verfahren ergänzt werden. cfDNA-Tests sollten nur in Verbindung mit einem qualifizierten Ultraschall durchgeführt werden. Auch diese Tests werden derzeit von den meisten Krankenkassen nicht übernommen, sind also von Ihnen selbst zu zahlende individuelle Gesundheitsleistungen. PräeklampsiescreeningBei diesem Verfahren werden verschiedene Parameter zur individuellen Risikobestimmung für eine sog. „Schwangerschaftsvergiftung“ (Präeklampsie) kombiniert. Dazu gehören derzeit die Erhebung von anamnestischen Risikofaktoren, mütterliche Blutdruckmessungen, Ultraschall-Dopplermessungen in den uterinen Gefäßen sowie eine mütterliche Blutuntersuchung. Bei Auffälligkeiten kann die vorbeugende Einnahme von niedrig dosierter ASS (Beginn vor der 16. SSW) in der Schwangerschaft sinnvoll sein. Die Präeklampsie (auch „Schwangerschaftsvergiftung“) ist eine Erkrankung, die bei bis zu  3% aller gesunden Schwangeren auftritt. Sie ist im Wesentlichen gekennzeichnet durch eine Störung der Plazentaeinnistung und der Plazentadurchblutung. Damit kann sie in unterschiedlichem Ausmaß zu mütterlichen Problemen (häufig Bluthochdruck bei zuvor gesunden Frauen und Eiweißausscheidung im Urin) und zu kindlichen Problemen (Wachstumsretardierung) führen. Je nach Schwere der Erkrankung kann eine vorzeitige Entbindung für Mutter und Kind die einzige Therapie sein. 

Gemeinschaftspraxis

für Ultraschall und Pränatale Medizin

Dr. Martin Deufel | Dr. Dirk Emmerich

Dr. Elke Bäz | Dr. Annabel Lange

 

Kaiser-Joseph-Straße 248

79098 Freiburg

Termine

Montags bis Freitags nach Vereinbarung

 

Anmeldung und Fragen

Telefon 0761 556528-0

Telefax 0761 556528-28

Impressum

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Die genannten Untersuchungen ermöglichen den Nachweis zahlreicher Fehlbildungen und kindlicher Fehlentwicklungen und eine individuelle Risikoeinschätzung für das Vorhandensein einer Chromosomenstörung beim erwarteten Kind. Sie erlauben jedoch nicht den sicheren Nachweis oder Ausschluss solcher Störungen. Die Screeninguntersuchungen und biochemischen Analysen werden von den meisten Krankenkassen nicht übernommen, sind also von Ihnen selbst zu zahlende individuelle  Gesundheitsleistungen.

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